脐膨出-巨舌-巨体综合征

　　脐膨出-巨舌-巨体综合征疾病病因

病因

　　本病病因未明。为先天性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。常发生于近亲结婚的子代。其发病机理尚未十分明了，有人测定4例患儿的血浆胰岛素浓度，发现均有明显升高，认为增生的胰岛β细胞分泌功能亢进而产生高胰岛素血症是发生低血糖的基础。有人认为胰岛α细胞功能相对不足，糖原分解障碍亦可能是低血糖发作的原因。

　　脐膨出-巨舌-巨体综合征鉴别诊断

(1)与脐疝相鉴别

　　从二者的发病原因及膨出肿物等方面有着本质上的区别。仅从外表覆盖物来看，脐疝为正常皮肤，而脐膨出为囊膜。囊膜的内层为腹膜，外层为羊膜，中间为一薄层胶冻状物。囊膜起保护作用，随时间推移有变化，在新生儿出生后的6-12小时内，囊膜表面光滑、湿润、透明而有光泽;以后变为不透明、黄色、干燥、粗糙，易破裂，可能造成内脏裸露脱出、休克、腹膜炎而死亡。有少数病儿在分娩过程中囊膜破裂，腹腔脏器直接外露。;

　　(2)与腹裂相鉴别

　　两者鉴别的要点在于脐部结构，脐膨出能在肠曲或内脏之间可找到破裂残存的囊膜，而腹裂，脐、脐带的位置和形态均正常，只是在脐旁腹壁有一裂缝，肠管由此突出腹外。术前应做X线胸部透视及其他检查了解有无伴发畸形，以便手术中一同处理。孕期定期做腹部超声检查可早期发现脐膨出，以便产后立即采取治疗措施。

　　脐膨出-巨舌-巨体综合征症状诊断

一、症状

　　(1)本病的三大典型症状，分别为脐膨出、巨舌、出生体重及身长均超出正常标准，脐膨出是本综合征最突出的畸形，病儿生后生长迅速，临床上男女均可发病;

　　(2)前期症状：患儿出生后即显示出许多畸形外观，体格较一般新生儿明显比较大，舌头巨大，常伸出口外，活动笨拙，影响正常的哺乳动作及咬合，嘴并不增大，常伴有腹部膨大脐膨出或脐疝;

　　(3)出生后1个月内患儿呈消瘦状态，皮下脂肪明显减少，但以后几个月则生长逐渐加速，甚至接近巨大畸形。至1周岁左右，表现吐字不清、言语障碍，下颌突向前方。低血糖作为本病的突出症状，可在出生后24-48h出现，表现为呼吸困难或暂停、眼球震颤、抽搐、昏厥、肌张力低下等，严重者出现抽搐、意识丧失，可导致患儿死亡或永久性脑损害;

　　(4)常见内脏肥大，半身肥大等，如肝、肾、胰腺、心脏等均有不成比例的肥大。还可有颜面的火焰状母斑、额眉部红斑，耳垂有斜行锯齿状裂隙、耳廓畸形，颜面中央发育不全，膈肌缺损，阴蒂肥大，隐睾，肠扭转以及母体羊水过多，巨大胎儿等;

　　(5)患儿有轻度的智能低下，小头畸形等。如能幸存至小儿期，则可有半身肥大症。常易罹患恶性肿瘤，如肾上腺瘤、Wilms瘤、精原细胞瘤、肝母细胞瘤以及腹腔肿瘤等。

　　(6)依据典型的3大症状：脐膨出、巨舌、出生体重及身长均超出正常标准，病儿生后生长迅速。若3大症状缺一，但伴有其他畸形或异常，仍可诊断为该综合征。

　　二、诊断

　　根据临床表现及相关检查可确诊。

　　脐膨出-巨舌-巨体综合征并发症

(1)脐膨出合并其他畸形的发病率高达60%，如消化道畸形、心血管畸形、肢体畸形、先天愚型及合并染色体综合征如13-15、16-18、21三体性染色体等染色体异常疾病;

　　(2)脐带疝病例有时未被认出，在结扎脐带时，可误将肠管一并结扎在内，导致肠瘘或肠梗阻。

　　脐膨出-巨舌-巨体综合征检查

(1)在手术前应做X线胸部透视及影像学检查，如B超、多普勒，X线、CT等检查，了解有无伴发畸形，以便手术中一同处理;

　　(2)代谢有关的生化和激素项目的检查，例如与血糖代谢有关或生长激素代谢有关的检查，了解有无伴发畸形。

脐膨出-巨舌-巨体综合征一般治疗

脐膨出-巨舌-巨体综合征西医治疗

1.一般治疗

　　(1)出生后，为避免囊膜破裂和污染，局部应立即用无菌温湿生理盐水敷料及塑料薄膜覆盖加以保护，可减少热量及水分的丧失。在转送过程中，要保暖，置胃管并持续吸引，减少胃肠内积气，以利治疗;

　　(2)消毒剂涂敷疗法

　　适用症：巨型病例，或有严重合并畸形存在，或囊膜污染可能并发感染者。

　　方法：以前应用红汞液涂敷，因易发生汞中毒而被废弃，现用70%乙醇、0.5%硝酸银、碘伏等。具有杀菌力、蛋白凝固作用、收敛作用的各种药液，均可取得同样效果，使其结痂、痂下新生肉芽组织、从周围皮肤缘向肉芽组织表面生长上皮细胞，最终囊膜为上皮细胞和结缔组织瘢痕所替代，形成腹疝。1-2岁时再修补腹壁缺损。适用于囊膜完整的脐膨出，特别是早产儿合并其他严重畸形或并发症，不适合手术者;

　　2.手术方法的选择

　　按腹壁缺损大小，体重，合并畸形而作出判断。

　　(1)术前准备

　　患儿应置保温箱中，以防低体温。用无菌生理盐水纱布保护脐膨出，以防污染和囊膜破裂，对囊膜已破裂肠管脱出者，更应严加保护，争取时间进行手术治疗。按置胃肠减压管以排空胃内容并防止吞入气体继续进入肠道，以减轻腹胀。纠正已存在的脱水、酸中毒，同时静脉点滴抗生素，并做好配血和输血的准备;

　　(2)一期修补术

　　适用症：一期修补法是最理想的方法，适用于腹壁缺损较小的脐膨出，特别是脐带疝，膨山内容回纳后不致于腹压增高而影响呼吸、循环或肠道受压梗阻者。

　　手术方法：沿囊膜基底部的皮缘做切口。剪开囊膜注意勿损伤器官。剪除全部囊膜，分别结扎脐动、静脉和残留的脐尿管。检查无其他胃肠道畸形后，在助手的配合下用力牵拉腹壁以扩大腹腔。将胃肠道内容和积气分别挤向结肠由肛门排出或挤向胃内由胃管吸出，然后分层缝合腹壁。必要时可加张力缝线。如术中发现有危及生命的畸形存在，应同时矫治。此法适用于小型脐膨出;

　　(3)二期修补术(皮瓣修补法)

　　二期修补法适用于巨型的脐膨出，尤其是有肝脏脱出者。分期修补法适用于巨大的脐膨出，以及囊膜破裂而肠管脱出者，

　　手术方法：手术要点是保留囊膜，解剖游离两侧皮肤，并作减张切口，然后将皮肤在囊膜上方覆盖缝合，造成腹壁疝。第二期手术可在3个月—1岁时施行。分期修补法应用合成纤维膜制成袋形与腹直肌缘缝合，以后每隔数天将袋顶收紧缩小，使内脏分次逐步回纳腹腔，一般约需2—3周。最后去除合成膜，分层缝合腹壁;

　　(4)分期修补术

　　适应症：应用于巨型脐膨出。

　　手术方法：手术时先切除囊膜，向腹壁缺损的上、下端扩大切口。用人工纤维合成膜与腹壁缺损边缘缝合包裹膨出内脏后将人工纤维合成膜缝合成袋状。术后每天自袋顶部应用结扎或缝合法缩小人工纤维袋，迫使腹腔扩张内脏还纳。一般5-7天可将膨出内脏完全还纳。此时行腹壁缝合术;

　　(5)术后处理

　　术后仍应住保温箱。保持通畅的胃肠减压，以减少腹胀。腹压高有呼吸困难者应用呼吸机。由静脉给液，有条件者可用胃肠外营养以保证营养的供给。应用广谱抗生素以防感染发生。

脐膨出-巨舌-巨体综合征一般护理

　　脐膨出-巨舌-巨体综合征护理

本病病因不明确，与常染色体隐性遗传有关，通常与近亲结婚有关，本病无法直接预防。对于有可疑染色体异常家族史的患者应进行遗传学筛查，避免婚后因染色体遗传造成子代患本病。同时还应注意加强孕期营养，合理膳食，避免情绪激动等影响胚胎发育的不良刺激。

脐膨出-巨舌-巨体综合征饮食原则

　脐膨出-巨舌-巨体综合征饮食保健

　1、脐膨出-巨舌-巨体综合征饮食宜吃清淡营养的流质、半流质食品吃富含高蛋白的食物有利伤口的恢复。补充多种维生素，多吃新鲜蔬菜和水果。可多吃各种瘦肉、牛奶、蛋类等富含蛋白质的食物。

　　2、脐膨出-巨舌-巨体综合征饮食最好不要吃的食物有；忌烟、酒。忌辛辣刺激性食物，忌肥腻食物。